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16万分之一发病率,肾上腺脑白质营养不良病例确诊
编辑: admin 来源: 未知 时间: 2020/6/21 22:52:58

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大众网·海报新闻济南9月18日讯(记者 崔雅伦)此次沾化文旅节还将成立新闻发布、宣传促销专项活动小组,9月中旬在济南举办新闻发布会,集新闻发布、冬枣宣传、打假促销等于一体,协调山东省委外宣办和文化旅游、市场监管等部门出席,邀请中央驻鲁主要媒体、山东省级及济南市各主流新闻媒体和当地文化旅游、市场监管部门负责人参加。【如】【果】【我】【是】【你】【,】【我】【会】【带】【上】【坚】【持】【。】【梦】【想】【需】【要】【有】【坚】【持】【来】【实】【现】【。】【苏】【格】【拉】【底】【曾】【说】【:】【‘】【世】【界】【上】【最】【快】【乐】【的】【事】【,】【莫】【过】【于】【为】【理】【想】【而】【奋】【斗】【。】【’】【不】【只】【是】【在】【追】【梦】【的】【路】【上】【,】【做】【任】【何】【事】【都】【需】【要】【坚】【持】【。】【只】【有】【坚】【持】【下】【去】【,】【不】【抛】【弃】【,】【不】【放】【弃】【,】【付】【出】【的】【努】【力】【才】【有】【可】【能】【变】【成】【回】【报】【。】【坚】【持】【可】【以】【使】【你】【的】【意】【志】【得】【到】【磨】【炼】【,】【更】【加】【坚】【强】【。】

  近期,惠州市第一人民医院神经内科确诊了一例世界罕见病——肾上腺脑白质营养不良的病例。

  据神经内科一区主治医师孔令恩介绍,患者小刚(化名)年近30,既往有过短暂的吸食毒品经历。 几年前开始出现明显的精神症状,表现为整天睡不着觉,到别人的房间找鞋子、自问自答等,考虑精神分裂症,曾在精神病院住院治疗,一直服用精神类药物控制。

  半年前小刚开始出现讲话含糊,随后出现走路摇摆,类似醉酒的状态。 辗转多地就医,无论是本地大型医院还是省级医疗机构都未能找到真正病因,治疗效果欠佳。

1个月前,患者家属怀着最后的希望慕名前来市一院就诊。

  入院后经系列详细检查,患者诊断仍不明朗,主要考虑肾上腺脑白质营养不良、MOG抗体相关脑炎及海洛因脑病这三种疾病的可能。

由于这三种不同的疾病均可出现类似的影像学表现,且症状非常接近,每种疾病都有支持与不支持的证据,一时间,诊断陷入困局。

  针对这个特殊病例,市一院神经内科一区团队查阅相关文献后,认为肾上腺脑白质营养不良可能性最大,尽管,当时并没有肾上腺功能减退的任何证据,也没有明显的家族遗传线索,加之大家都没接诊过罕见病真实病例的经验,诊断需要极大的勇气。

科室与家属深入沟通后,取得支持,在一边对症处理的同时,一边对患者进行基因检测。

最终基因检测结果证实了医生们当初的猜测,患者是由于ABCD1基因移码突变所致的肾上腺脑白质营养不良,患者母亲则是无症状的携带者。

  据医学文献,每个人身上都有5-10个缺陷基因,一旦父母双方拥有相同的缺陷基因,就有可能生下患有罕见病的宝宝。

虽然这种概率只有万分之一,甚至更低,但对遇到的家庭来说,就是百分之百。

  孔令恩表示,该病是一种X连锁隐性遗传的先天性代谢性疾病,发病概率仅为16万分之一,非常罕见。

临该病床表现多样,包括脑白质脱髓鞘、脊髓退变和肾上腺皮质功能减退的组合。

本例患者多年前出现的精神症状就是该病脑损害的一种早期表现。 核磁共振(MR)在诊断这类疾病有着CT无法相比的作用,孔令恩呼吁,对有急性起病,出现精神异常的患者,建议首先排除器质性精神病可能;建议优先选择核磁共振检查,以便早期发现头颅CT所不能发现的脑部异常,让患者早日得到合理的治疗。   神经内科一区主任邱金华表示,近年来科室大力推动疑难病的诊治,一方面鼓励科室同事多途径增加专业知识储备,另一方面积极利用当前热门的技术如基因测序、抗体检测、神经肌肉、皮肤活检等为疾病诊断提供依据。 现在,我科每年都诊断出很多例的疑难、罕见病。 其中很多患者反复求医未果,最后在我科得到确诊。

我科疑难罕见病诊治水平一直处于本地区前列。 从某种意义上讲,疑难病的诊治水平更直接体现一个医院神经内科的综合实力。

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